إطلاق نموذج ذكاء اصطناعي لاكتشاف الطفرات الجينية المسببة للأمراض

نجح النموذج الصيني للذكاء الاصطناعي في تطوير الأبحاث الجينية لمواصلة استكشاف الطفرات المسببة للأمراض في البيئات السريرية.

ووفقا لوكالة أنباء شينخوا، أطلقت شركة بي جي آي للأبحاث، وهي شركة للتكنولوجيا الحيوية، ومختبر تشجيانغ المتخصص في تكنولوجيا الذكاء الاصطناعي، مؤخرا نموذج الذكاء الاصطناعي “جينوس”، مما يجعله أول نموذج جينومي أساسي قابل للنشر في العالم يتضمن 10 مليار معلمة. تم تصميم النموذج لتحليل تسلسلات تصل إلى مليون زوج أساسي، ويحقق تحليلًا دقيقًا على نطاق القواعد الفردية، مما يوفر تسريعًا للفهم الوظيفي للجينوم البشري.

ويظل تفسير الوظائف المحددة لهذه القواعد الفردية يشكل تحديا هائلا، على الرغم من أنه تم تسلسل ما مجموعه 3 مليارات زوج من القواعد للجينوم البشري، وقد تم تدريب معظم نماذج الذكاء الاصطناعي الحالية على جينوم واحد أو اثنين فقط، وهو ما لا يمكنه استيعاب التنوع الواسع في علم الوراثة البشرية. يعالج نموذج GenOS هذا التحدي الأساسي بشكل مباشر، حيث يتم التدريب على مجموعة شاملة مكونة من 636 جينومًا بشريًا عالي الجودة “من التيلومير إلى التيلومير” والتي تدمج الجينومات من جميع أنحاء سكان العالم.

وفي اختبار لتفسير الطفرات المسببة للأمراض، حقق «جينوس» دقة بلغت 92%، وارتفعت دقته إلى 98.3% عند ربطه بنموذج أساس علمي، وأظهرت نتائج اختبارات متعددة وشاملة أن جينوس تفوق على نظيراته الحالية ذات المستوى الأعلى.